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¿Sabías que una mínima cantidad de sangre o unas gotitas de saliva pueden aportar información valiosísima sobre tu salud? Ésta es la razón por la que las pruebas basadas en los test genéticos se están convirtiendo en un arma imprescindible en el diagnóstico y la prevención de las enfermedades más frecuentes.

Siempre las hemos asociado a unas connotaciones futuristas y, casi, de ciencia ficción. Sin embargo, las pruebas genéticas son ya una realidad que está perfectamente integrada en la práctica médica habitual. Muchos de ellos aún tienen la categoría de ?pruebas especiales? pero todo apunta a que en poco tiempo, los test basados en la genética pasarán a formar parte del batallón de pruebas diagnósticas habituales. Estas son las aplicaciones más novedosas en las que se recurre al análisis de  nuestro ADN para determinar determinados aspectos de nuestro bienestar.

Detectan precozmente el cáncer de mama

Los expertos reunidos en el VI Congreso Nacional de Asociaciones de Cáncer de Mama han vuelto a poner de manifiesto el importante papel que juega en el pronóstico del cáncer de mama la detección temprana, especialmente en aquellos casos en los que hay un componente hereditario (entre un 5 y un 20 por ciento). ?Para determinar estos casos es para lo que las sociedades científicas implicadas en esta patología (oncología, ginecología y genética) recomendamos que se hagan test genéticos?, explica la doctora Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces (Bilbao), participante en este Congreso. También es importante recurrir a este tipo de análisis  cuando el cáncer de mama se desarrolla a una edad inferior a la habitual (entre los 20 y los 40 años) y si en la familia hay más casos.

La gran ventaja de estos test es que permiten un control permanente de la paciente, desde que los resultados confirman que posee la mutación genética que la predispone a desarrollar el tumor, previniendo de esta forma la aparición del cáncer.

Asimismo, teniendo en cuenta la relación que existe entre el cáncer de mama y el de ovario, los beneficios derivados del test se aplican también a esta patología.

Ayudan a predecir posibles metástasis

Desde hace unos meses, algunos hospitales españoles han comenzado a utilizar el Mamaprint, un dispositivo que evalúa el pronóstico de cáncer de mama en mujeres que han sido operadas de esta enfermedad, evaluando el riesgo de una posible recaída. Mediante este test  se analizan las células de una pequeña porción de tumor para constatar  la actividad de un total de 70 genes. Además de su inestimable utilidad en el caso del cáncer de mama, la aplicación de esta técnica permite también ajustar el tratamiento de quimioterapia según las necesidades de cada paciente en otro tipo de cánceres. Con ello se evitan tratamientos innecesarios y se mejora la calidad de vida. Actualmente se trabaja en el desarrollo de dos análisis genéticos para el pronóstico de otras enfermedades como el linfoma no Hodking y la leucemia linfática crónica. Se prevé que estén disponibles como muy tarde en el plazo de dos años.

Permiten un tratamiento personalizado de la obesidad

Las últimas investigaciones realizadas al respecto han detectado la existencia de hasta 250 genes relacionados con la obesidad. Tal y como ha explicado el profesor José María Ordovás, catedrático de Nutrición y Genómica de la Universidad de Tufts, durante la conferencia Genes y Alimentación, claves para la salud, ?una vez que se conozcan los paneles de genes responsables de la obesidad, su aplicación en la población es relativamente sencilla, y a través de chips genómicos podremos saber cuál es el riesgo que tiene una persona de sufrir obesidad?. De hecho, algunos centros han incorporado el Análisis Genético de la Obesidad entre sus prestaciones. Esta analítica permite determinar qué personas tienen más riesgo de ser obesas, la mayor o menor tendencia a engordar por la ingesta de glúcidos e hidratos de carbono, predecir la reducción de volumen que se puede conseguir mediante la práctica de ejercicio y, en definitiva, establecer un plan de adelgazamiento personalizado.

Retrasan el envejecimiento

Los expertos en medicina antiedad también han puesto sus ojos en el estudio personalizado de la genética y concretamente en la novedosa tecnología del biochip. Uno de los centros pioneros en recurrir a esta técnica ha sido el Antiaging Group de Barcelona, que están aplicando el método de los perfiles genéticos para establecer tratamientos antiedad más personalizados. Entre ellos destaca el ?Perfil genético nutrigenético?, que evalúa los 13 polimorfismos asociados a la nutrición, lo que permite detectar cuáles son los alimentos que aumentan o disminuyen el riesgo de desarrollar cierta enfermedad mediante la medición de parámetros como la detoxificación, la inflamación o el metabolismo. Otros ?perfiles? que se aplican en este centro son el farmacogenético, el de osteoporosis, el dermatológico y el antiaging avanzado. Tal y como explica la doctora Laura Salvador, una de las responsables de la Unidad de Medicina Antiaging de este centro, ?existen variaciones de un mismo gen, conocidas como polimorfismos. Dependiendo del polimorfismo que tengamos, reaccionaremos de forma diferente a un mismo tóxico ambiental. El conocer  nuestra susceptibilidad genética a las enfermedades más frecuentes permite realizar un tratamiento preventivo y personalizado dirigido a evitar o retrasar la aparición de esas enfermedades, mejorando además el pronóstico y disminuyendo su severidad?. 

Detectan hasta 85 tipos de alergenos

Lo último en cuanto al uso del microchip es su empleo en la detección de las alergias sin necesidad de recurrir a las molestas pruebas de diagnóstico a las que se recurría hasta ahora. Basta con  poner en contacto una pequeña muestra de sangre con un microchip preparado para diagnosticar hasta 85 casos de alergia a determinados pólenes, hongos, pelo de animales, alimentos, etc, en apenas unas horas. El primer centro español que ha puesto en marcha esta nueva tecnología ha sido la Clínica Universitaria de Navarra.

Determinan la paternidad y otro grado de parentesco

Además de para determinar la predisposición a padecer o no determinada enfermedad, los test genéticos basados en las pruebas de ADN también se utilizan en otros ámbitos, como el jurídico, ya que este tipo de analítica permite también determinar la paternidad biológica y otro tipo de parentescos. Así, por ejemplo, y según comenta el biólogo Daniel Manzanares, responsable del departamento de genética forense del laboratorio ADF TecnoGen, especializado en estudios de filiación biológica e identificación genética humana mediante análisis de ADN, son bastante frecuentes las llamadas ?pruebas de hermanazgo?, que determinan la consanguineidad fraterna que se pueden realizar tanto entre hermanos  de padre y madre como entre medio hermanos. También se pueden hacer pruebas de segundo grado de parentesco o de abuelidad, que determinan la relación biológica entre una persona y su presunto abuelo o abuela.

Estos test también permiten confirmar la zigosidad gemela, una prueba cuyo objetivo es determinar si dos hermanos gemelos son idénticos o no y que suele realizarse por motivos médicos como, por ejemplo, determinar si un gemelo puede donar a otro un órgano o no.

Las adopciones son otra de las circunstancias en las que se utilizan este tipo de test para determinar parentescos. ?Es el caso de las pruebas de maternidad que, si bien son minoritarias, sí que se recurre a ellas en casos muy concretos: madres que sospechan que ha habido una equivocación en la asignación de los recién nacidos; personas adoptadas que desean tener todas las garantías de que se han reencontrado con sus verdaderos padres o aquellas circunstancias en las que se ha producido una fertilización in vitro y la madre quiere asegurarse de que el embrión implantado es realmente suyo?.

Diagnóstico prenatal: una utilidad en alza

Según datos aportados por el laboratorio ADF TecnoGen, en los últimos tiempos se ha producido un llamativo incremento de la solicitud de paternidades prenatales, esto es, durante el embarazo. Estas se realizan mediante una prueba en la que se analiza el líquido amniótioco (amniocentesis), cuya principal finalidad no es confirmar una posible paternidad, sino detectar la existencia de ciertas anomalías cromosómicas, defectos congénitos del nacimiento y otras condiciones referentes al bienestar fetal. Se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo y consiste en la introducción de una delgada aguja en el abdomen materno, con la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el que rodea al bebé) para analizarlo. Otra opción es la prueba de vellosidades coriónicas, en la que se produce  la extracción de células de la placenta mediante la introducción de un catéter o aguja larga y hueca a través del abdomen. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación. Aunque estas pruebas se realizan en muchos embarazos, no dejan de entrañar un ligero riesgo para la gestante, de ahí que sean muchos los expertos que se oponen a su utilización exclusiva como forma de obtención de muestras para realizar la prueba de paternidad.

ADN: para conocerlo mejor

Un ácido que se encuentra en todas las células del cuerpo, el desoxirribonucleico, (coloquialmente, ADN) es la sustancia que contiene la base biológica de la herencia, esto es,  la información acerca de nuestras características físicas. Supone el archivo más completo de todo nuestro historial genético. Durante la concepción, el espermatozoide y el óvulo, cada uno de los cuales contiene la mitad del ADN que se encuentra en todas las células del cuerpo, se fusionan para formar el cigoto (óvulo fertilizado), el cual a su vez contiene un conjunto completo de moléculas de ADN, que supone una combinación única del ADN de ambos progenitores. Este es precisamente el fundamento de las pruebas de paternidad: el hecho de que todos heredamos la mitad del ADN de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre.

De todo ello se deduce que la información genética de cualquier persona es idéntica en todas las células de su cuerpo y es distinta a la de cualquier otro individuo (excepto en el caso de los hermanos gemelos).